การตรวจคัดกรอง DOWN SYNDROME โดยใช้ NIPT

09 กันยายน 2565

แพทย์หญิง อัจจิมา สูงสถิตานนท์

การตรวจ NIPT (non-invasive prenatal testing) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารก ในครรภ์จากเลือดของมารดา โดยสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์(trisomy21) หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ ซึ่งการตรวจเลือดของมารดาจะไม่ส่งผลอันตรายกับทารกในครรภ์ และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุ 10 สัปดาห์ขึ้นไปและใช้เลือดมารดาเพียง 10 มิลลิลิตร

ทำไมจึงสามารถจับความผิดปกติได้

เนื่องจากเลือดของมารดาจะมีสารพันธุกรรมของทารกปนเปื้อนอยู่ การตรวจ NIPT จะทำการวิเคราะห์ปริมาณสารพันธุกรรมของทารกที่อยู่ในเลือดมารดาแต่ละคน เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม 21 ,18 หรือ 13 โดยทั่วไปสามารถทราบผลการตรวจใน 7-14 วัน

ข้อดีของการตรวจ NIPT

1. ปลอดภัย เนื่องจากเป็นการตรวจจากเลือดของมารดา ดังนั้นจะไม่เสี่ยงต่อการแท้งเหมือนหัตถการเจาะน้ำคร่ำหรือ เจาะสายสะดือทารก
2. ความแม่นยำสูง การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่แม่นยำที่สุดในปัจจุบัน โดยให้ผลการตรวจที่แม่นยำสูงถึง 99% และมีผลบวกลวงต่ำ ช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น
3. ง่ายและสะดวก เนื่องจากใช้เลือดมารดาเพียงแค่ 10 cc.

ตรวจโครโมโซม NIPT ช่วยคัดกรองความผิดปกติใด

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) (โครโมโซมคู่ที่ 21) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซม ที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) (โครโมโซมคู่ที่ 18) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซม ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
และกลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) (โครโมโซมคู่ที่ 13) ภาวะทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังจากคลอดออกมา แม้จะพบได้น้อยกว่ากลุ่มดาวน์ซินโดรม แต่มีความรุนแรงและโอกาสเสียชีวิตของทารกสูงกว่า

ประเภทของผลการตรวจ

ผลตรวจจะมี 3 แบบ คือ

ความเสี่ยงต่ำ (Low risk) หมายถึง โครโมโซมของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดความผิดปกติ โอกาสที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติน้อยกว่าความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำ
ความเสี่ยงสูง (High risk) หมายถึง โครโมโซมของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะผิดปกติ ซึ่งควรตรวจวิธีอื่นเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลด้วย เช่น เจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือตรวจชิ้นเนื้อรก เป็นต้น
ระบุผลลัพธ์ไม่ได้ (No result) หมายถึง ดีเอ็นเอของทารกในเลือดของแม่มีไม่เพียงพอสำหรับการแปลผล อาจต้องเจาะเลือดเพิ่มเติม หรือแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม แต่การตรวจที่ระบุผลไม่ได้พบได้น้อยมาก

การตรวจโครโมโซม NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดไหม

มีโอกาสผิดพลาดได้ เพราะการตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรองความผิดปติที่มีความแม่นยำสูง 99 % แต่ก็ไม่ใช่การวินิจฉัย มีเพียงการเจาะน้ำคร่ำวิธีเดียวที่เป็นการวินิจฉัยได้ 100 % ว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่

**การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ แบบเจาะเลือดมารดา

เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย
ควรปรึกษาแพทย์ทั้งก่อนและหลังตรวจ แม้ผลจะออกมาความเสี่ยงต่ำ

แต่ยังคงต้องอัลตราซาวด์เพื่อดูความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์